建议孕妇产检多做这两项检查!

作者:台美家小编发布时间:2020-04-21 10:48

  每位准妈妈都知产前需做唐氏症筛检,避免生下唐氏症宝宝,X染色体脆折症、脊髓性肌肉萎缩症等两项遗传性疾病严重危及宝宝身心健康,且无药可治,提醒孕妇加做这两项基因筛检。
  孕妇产检
  X染色体脆折症属于家族性遗传疾病,为最常见的遗传性智能障碍,X染色体的长臂末端有脆弱的断点,呈现断裂,患者X染色体上的FMR1基因突变,导致三核酸C-G-G重复次数异常增加,进而导致不正常的甲基化。
  
  X染色体脆折症是造成智能障碍第二大原因,仅次于唐氏症,男女胎儿发生率略有不同,男宝宝罹病机率较高,约1/3600,女宝宝罹病机率为1/4000〜1/6000,而男病童症状也较为严重。临床显示,在胎儿和婴儿时期很难确诊染色体脆折症,直到两至三岁,出现智能发展障碍、学习能力及行为发展,部分病童合并学习障碍、语言发展迟缓、注意力不集中、过动、自闭、情绪控制问题等问题。
  
  X染色体脆折症主要影响智力和学习能力发展,而脊髓肌肉萎缩症则更为可怕,为可能致命的遗传疾病,就带因率而言在染色体隐性遗传疾病之中,位居第二,仅次于地中海性贫血。患者第5条染色体上的第一运动元存活基因异常突变,导致脊髓运动神经元会逐渐退化,肌肉逐渐软弱无力及萎缩,发病后逐渐丧失随意肌肉的控制能力,如吞咽、呼吸、走路等动作。
  
  虽然智力发展上不受影响,但严重者却可能因呼吸衰竭而有致命风险。脊髓肌肉萎缩症的发生率约莫是1/10000,但无症状的带因者可能达1/50的人口比例,因此疾病严重程度和带因率令人难以忽视。
  
  这两种遗传疾病分别会造成永久的智力发展障碍及肌肉瘫痪和致命呼吸衰竭,迄今仍无有效治疗方法及药物,因此,建议孕妇,产检时,加做X染色体脆折症、脊髓性肌肉萎缩症等基因检测。