常听到的NIPT／NIPS／NIFTY，皆为非侵入性胎儿染色体基因检测，是透过抽孕妈咪的血做筛检，利用孕妈咪血液内含微量的胎盘DNA，评估胎儿是否有染色体异常的风险，要注意的是，非侵入性胎儿染色体基因检测并不是诊断而是一种风险评估。李佳洁医师表示，NIPT与初期唐氏症筛检、中期唐氏症筛检的定位很像，都是筛检。只能知道自己是高风险还是低风险，即使是低风险也不代表一定不会有唐氏症。

　　

　　怀孕初期孕妇血液中胎儿游离的DNA相对较少，建议怀孕10周以上再来进行非侵入性胎儿染色体基因检测，而其风险就是报告并非诊断，即使检查结果为低风险或是阴性，也不代表一定没有胎儿染色体异常的状况。而目前非侵入性胎儿染色体基因检测为全额自费。

　　

　　羊膜穿刺、羊水芯片、NIPT，重点回顾！