常听到的NIPT/NIPS/NIFTY,皆为非侵入性胎儿染色体基因检测,是透过抽孕妈咪的血做筛检,利用孕妈咪血液内含微量的胎盘DNA,评估胎儿是否有染色体异常的风险,要注意的是,非侵入性胎儿染色体基因检测并不是诊断而是一种风险评估。李佳洁医师表示,NIPT与初期唐氏症筛检、中期唐氏症筛检的定位很像,都是筛检。只能知道自己是高风险还是低风险,即使是低风险也不代表一定不会有唐氏症。

怀孕初期孕妇血液中胎儿游离的DNA相对较少,建议怀孕10周以上再来进行非侵入性胎儿染色体基因检测,而其风险就是报告并非诊断,即使检查结果为低风险或是阴性,也不代表一定没有胎儿染色体异常的状况。而目前非侵入性胎儿染色体基因检测为全额自费。
羊膜穿刺、羊水芯片、NIPT,重点回顾!
